IX Ogólnopolska Konferencja Postępy w Badaniach Biomedycznych
prof. Rafał Płoski
Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Zainteresowania prof. Płoskiego dotyczą zróżnicowania genetycznego człowieka w kontekście problematyki medycznej, antropologicznej oraz zagadnień związanych z identyfikacją osobniczą na potrzeby medycyny sądowej. Obecnie prof. Płoski kieruje zespołem Zakładu Genetyki Medycznej WUM, a jego działalność koncentruje się na zastosowaniu najnowocześniejszych technik wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA w diagnostyce medycznej. Istotna część realizowanych projektów dotyczy wykorzystania metody sekwencjonowania całoeksomowego oraz genomowego do diagnozowania i badania rzadkich, ultrarzadkich oraz nowych chorób człowieka uwarunkowanych genetycznie.
Temat wykładu:
Sekwencjonowanie całoeksomowe i całogenomowe w odkrywaniu nowych chorób monogenowych człowieka